quarta-feira, 5 de setembro de 2012

Dia Nacional da Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística

Fibrose Cística. Eu já tinha ouvido falar, já tinha visto cartazes: “A doença do Beijo Salgado”. Mas, nunca pensei que podia acontecer comigo, ou melhor, com a Letícia.
 Foi então que com dois dias de vida ela teve que fazer uma cirurgia no intestino... Não tinha feito coco, segundo o Raios-X estava com uma interrupção no intestino. Depois da cirurgia os médicos nos disseram que era íleo meconial, ou seja, o primeiro coco havia se grudado no intestino,causando a interrupção.Eu não estava entendendo o porque,cheguei a me culpar,algo que comi?Algo que não comi?Alguns dias depois fui para a Net, procurei por íleo meconial,queria saber de onde vinha e achei:
 A quase totalidade dos neonatos com íleo meconial apresenta fibrose cística; inversamente, cerca de 15% dos pacientes com mucoviscidose apresentam íleo meconial Fonte:( http://www.projetodiretrizes.org.br/4_volume/25-Obsintes.pdf)
Então ela tinha Fibrose Cística?A pediatra disse que era necessário o teste do pezinho, a Letícia ficou na incubadora por Cinco dias eu pedi para a pediatra se poderia chamar o laboratório para realizar o Teste do pezinho. Ela disse que não tinha necessidade, poderíamos esperar ela ter alta... Mas a pediatra era tão querida (Diabo disfarçada), eu acabei concordando com ela. Tanto é que na primeira consulta disse a ela que tinha feito o Teste do Pezinho ela disse não precisava fazer já poderia ter esperado... (Esperar o que, ela morrer? ela já estava com 10 dias).
A primeira manifestação da IP na FC é o íleo meconial (obstrução do íleoterminal por um mecônio espesso), que aparece em 15-20% dos pacientes. Porém, a maioria dos diagnósticos de íleo meconial (90%) é causada pela FC. Portanto, deve-se ressaltar a importância de tratar todo paciente com íleo meconial como FC até prova em contrário.
Os Principais sintomas da fibrose cística são o suor salgado, tosse persistente, Infecções pulmonares freqüentes, Falta de ar, crescimento e ganho de peso reduzido, fezes gordurosas, entre outros.

A MUCOVISCIDOSE PRECISA SER IDENTIFICADA o quando antes, pois caso contrário o portador morre antes de chegar à adolescência, já que a maioria vive apenas até os 12 anos de idade. O teste do pezinho deve ser feito na primeira semana de vida. http://www.genetika.com.br/midia/testepezinho.htm




A Letícia não crescia, não ganhava peso, a pediatra particular, DRA. LUZA PANIS dizia que era normal, porque ela era prematura, a Letícia fazia diarréia à pediatra dizia que era coco mole por causa do leite materno eu pedia vitaminas ela dizia que não precisava porque ela só poderia mamar leite materno.
Freqüentemente, o primeiro sintoma de fibrose cística em uma criança que não apresenta íleo meconial é pouco ganho de peso entre as primeiras 4 a 6 semanas de vida. A produção inadequada das secreções pancreáticas, essenciais para a digestão de gorduras e proteínas, leva a alterações da digestão em 85 a 90% dos bebês com fibrose cística.
O bebê tem, freqüentemente, evacuações volumosas, mal cheirosas e com alta quantidade de gorduras e pode ter um abdômen protuso. O crescimento é lento, apesar de um apetite normal ou aumentado.
O bebê pode ser magro e ter os músculos frouxos. A absorção inadequada das vitaminas lipossolúveis - A, D, E e K - pode causar cegueira noturna, raquitismo, anemia e sangramentos.
Em 20% das crianças não tratadas, a mucosa do intestino grosso protrai pelo ânus, uma condição chamada de prolapso retal.
Bebês alimentados com fórmula à base de proteína de soja ou com leite podem desenvolver anemia e inchaço porque eles não absorvem proteínas suficientes. A morte geralmente resulta de uma combinação de insuficiência respiratória e insuficiência cardíaca, causadas pela doença pulmonar subjacente. http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?201

O leite materno é o melhor alimento e mais completo para crianças nesta idade, mas como o paciente com FC necessita de mais calorias, proteínas e gorduras que os pacientes normais, é necessário suplementar a alimentação através de medicamentos especiais como: fortificante do leite materno, caseinato de cálcio (caseical- proteínas),
desde que a criança não tenha alergia a este suplementos; Oligossac e/ou Dextrosol (calorias na forma de açúcares); TCM e/ou gordura de côco (calorias na forma de gorduras).Fórmulas infantis (quando só os suplementos não forem suficientes). http://www.apam-fc.org.br/manual.pdf

Assim a Letícia passou 47 dias em minha casa, aparentemente bem, mas, sem se desenvolver... Pois a pediatra que dizia que já havia tratado muitas crianças com Fibrose Cística, penso que não conhecia a doença, pois chegava a me dizer que coco de criança com F.C é duro e não mole (kkkkk...). Além de não conhecer a doença não queria que eu procurasse na NET sobre a doença, cada vez que eu dizia a ela, ”mas, eu vi na internet...” Ela dizia para eu não procurar na internet porque lá só tinha dados desatualizados. Quando na consulta de 1 Mês mostrei o Teste do pezinho que confirmava a Fibrose Cística a pediatra(demônio) disse que era necessário fazer o teste do suor que era realizado em Florianópolis e Joinville( a Burra) não sabia que era realizado somente em Florianópolis) e só este Teste que comprova a doença,mas, ela disse que não acreditava que ela tinha a doença e invés de me encaminhar para Florianópolis me encaminhou para um pneumologista!A minha irmã Kátia foi atrás disso para mim,ligou para ACAM(Associação Catarinense de Assistência ao Mucoviscidótico) 
que a informaram que não precisava de pneumologista e que o único lugar que fazia o Exame do suor em SC era Florianópolis,assim ela marcou o Exame.
Mas, infelizmente o tempo da Letícia estava acabando, se eu tivesse trocado de Pediatra... Fomos fazer o Exame, mas, enquanto aguardávamos o tempo de reação do Suor, ela teve parada cardíaca, foi reanimada e após sete dias a confirmação da Morte Cerebral. Nestes Sete dias foram realizados exames diariamente na Letícia, onde foi detectada a desnutrição gravíssima que pode ter levado a parada cardíaca. Não foi concluído o Teste de Suor,mas foi realizado um Estudo Genético.Depois de dois meses tivemos acesso ao Exame genético da Letícia, onde foi confirmado a Fibrose Cística com a mutação N1303K Heterozigoto,então tivemos apenas este diagnóstico,mas que ao meu ver é inconclusivo...
Vale lembrar que já estão descritas mais de 1000 mutações. Para confirmação diagnóstica é necessário o encontro de duas mutações. A presença de apenas uma mutação não confirma o diagnóstico, assim como a ausência, não exclui a possibilidade de FC. http://www.apam-fc.org.br/manual.pdf

A mutação N1303K foi identificada na dobra nucleotídeo segunda ligação do gene da fibrose cística (FC) no ano passado.. Reunimos dados de laboratórios em toda a Europa e os Estados Unidos da América, a fim de estimar sua freqüência e tentar caracterizar as manifestações clínicas desta mutação.. N1303K, identificado em 216 dos quase 15.000 cromossomos FC testado, é responsável por 1,5% de todos os cromossomos FC. A freqüência do alelo N1303K varia significativamente entre países e grupos étnicos, sendo mais comum no sul do que no norte da Europa. Esta variação é independente do alelo F508 deltaEle não foi encontrado no Reino Unido da Ásia, Preto americano ou cromossomos australianos.. N1303K está associada com quatro diferentes haplótipos de marcadores ligados para os marcadores polimórficos XV-2c, e KM.19 pMP6d-9. Dez doentes são homozigóticos para a mutação, enquanto que 106 de transportar o restante um de 12 mutações conhecidas para FC no alelo CF outro. Classificamos N1303K como uma mutação "grave" com respeito ao pâncreas, mas pode encontrar nenhuma correlação entre a mutação, em qualquer estado do homozigótica ou heterozigótica, e da gravidade da lesão pulmonar. (tradução http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1380943)
Penso que a Letícia estaria bem, se não estivesse desnutrida, se a pediatra estudasse sobre a doença, se me tivesse deixado fazer o Teste do pezinho logo que ela nasceu assim à doença teria sido descoberta e tratada em Tempo.
Gostaria que a história da Letícia e sua vida não fosse em vão, gostaria que essa doença fosse mais divulgada,não apenas entre pacientes,mas, inclusive a médicos e profissionais da saúde,para que não percamos mais crianças,pela incompetência,descaso e desconhecimento médico.
Conheci histórias e pessoas que perderam seus bens mais preciosos com essa doença,lindos anjos que hoje enfeitam e brincam no Céu:
Minha anjinha Letícia

Alana

Isadora
Pamela
Amanda
E outras tantas...Quantas mais?Até quando?









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